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Calendrier scientifique – janvier 2025

Quel est l’avantage d’utiliser des biomarqueurs sanguins pour le diagnostic de la maladie d’Alzheimer ? 

Performances. Il a été prouvé que parmi toutes les méthodes, ils offrent la précision la plus élevée. 

Gains de temps. La détection précoce de la maladie peut être effectuée grâce à l’analyse d’échantillons de sang.

Accessibilité et fiabilité. Le test est extrêmement accessible et peu coûteux, et il fonctionne systématiquement avec une haute précision.

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Contexte scientifique

Les maladies neurodégénératives telles que la maladie d’Alzheimer (MA) sont la cause principale de la démence et imposent d’immenses coûts humains et économiques à la société. On estime actuellement à 50 millions le nombre de personnes atteintes de démence dans le monde, et ce nombre devrait dépasser 80 millions d’ici 2030.

Sur le plan clinique uniquement, le diagnostic différentiel de la MA peut s’avérer difficile, même pour les experts en démence. Un pronostic précis et un suivi de la maladie sont également difficiles à établir lorsqu’on s’appuie exclusivement sur des informations cliniques.

Par conséquent, les biomarqueurs reflétant les caractéristiques physiopathologiques classiques de la MA (protéine amyloïde β [Aβ], protéine tau et neurodégénérescence) sont actuellement détectés soit à partir du liquide cérébrospinal (LCS), soit avec des techniques d’imagerie (tomographie par émission de positons – mesures PET).1

Les analyses LCS et PET établies ont d’excellentes propriétés diagnostiques. Elles permettent toutes deux d’identifier précocement la MA avec une grande précision (AUC 0.92 – 0.94).2 Mais elles sont moins utiles en dehors des cliniques très spécialisées en raison de leur accessibilité limitée, de leur caractère invasif (par exemple : les analyses du LCS nécessitent une ponction lombaire, et la PET nécessite une perfusion d’isotopes stables et une exposition au rayonnement), des contre-indications (par exemple : les médicaments anticoagulants peuvent exclure une ponction lombaire) et des coûts élevés (la PET est chère et n’est pas couverte par l’assurance maladie universelle).3

Il existe donc un besoin médical important d’identifier des biomarqueurs économiques qui peuvent être obtenus plus facilement, de manière moins invasive, et qui peuvent être mesurés séquentiellement. Il est très probable que les biomarqueurs sanguins répondront à ce besoin.4

Grâce à des procédures hautement sensibles telles que l’analyseur de test immunologique Sysmex HISCL, les biomarqueurs pour une détection précoce de la MA peuvent désormais être mesurés à partir d’échantillons de sang. Le ratio dit « b-amyloïde 1-42/1-40 » (mesuré par l’analyseur HISCL) a montré une performance diagnostique très élevée par rapport au PET amyloïde (AUC 0,90).5 Les tests HISCL b-amyloïde 1-42 et 1-40 sont également les premiers tests sanguins immunologiques (CE-IVD) qui ont été commercialisés pour les diagnostics de routine, ce qui les rend disponibles pour une introduction et une utilisation dans la pratique clinique.

Références

[1] Leuzy et al. (2022): EMBO Molecular Medicine; 14: e14408.

[2] Palmquist et al. (2015): Neurology; 85(14):1240–1249.

[3] Hansson et al. (2022): Alzheimer’s Dement.; 18:2669–2686.

[4] Teunissen et al. (2022): Lancet Neurol; 21: 66–77.

[5] Sasaki Y et al. (2024): Poster presented at AD/PD™ 2024.

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